بيماري هاي ژنتيكي در كودكان به دليل نابهنجاري و اختلال در ژنتيك رخ دهد. از جمله مهم‌ترين مسائلي كه در ايجاد نابهنجاري‌هاي ژنتيكي وجود دارد عامل وراثت و خانواده است. عمدتاً بيماري‌هاي ژنتيكي به دليل جهش‌هايي در دي.ان.اي و كروموزوم‌هاي فرد رخ مي‌دهد. دانشمندان حيطه‌هاي مختلف تحقيقات گسترده‌اي در ارتباط با شناسايي و علل و درمان بيماري هاي ژنتيكي در كودكان انجام داده‌اند، با اين حال تاكنون شيوه اثرگذاري و علت اين نابهنجاري‌ها و اختلالات به طور دقيق مشخص نشده است.

آشنايي با بيماري‌هاي ژنتيكي مي‌تواند تاثير زيادي در ارتباط با شناسايي و مداخله زودهنگام داشته باشد؛ زيرا كه در بسياري موارد عدم شناسايي و مداخله‌هاي بهنگام بيماري‌هاي ژنتيكي مي‌تواند مشكلات زيادي را در آينده براي خانواده و فرد مبتلا به وجود بياورد.

منبع: بيماري هاي ژنتيكي در كودكان

بيماري هاي ژنتيكي در كودكان

همانطور كه از نام اين بيماري‌ها مشخص است، بيماري هاي ژنتيكي به دليل وجود اختلال و نابهنجاري در ژنتيك فرد رخ مي‌دهند. برخي از افراد به طور مادرزادي دچار بيماري هاي ژنتيكي مي‌شوند برخي ديگر هم فقط مستعد ابتلا به يك بيماري خاص هستند. عمدتاً بيماري‌هاي ژنتيكي كه چهار دسته اختلالات وراثتي تك‌ژني، اختلالات وراثتي چندعاملي، ناهنجاري‌هاي كروموزومي و اختلالات ميتوكندريايي دسته بندي مي‌شوند.

جهش‌هاي ژني مي‌تواند به صورت تصادفي رخ دهد يا در اثر قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌ها يا آلودگي‌هاي محيطي مانند مواد راديو اكتيو، اشعه ايكس و.. ايجاد شود. ميزان شيوع بيماري هاي ژنتيكي در جوامع و نژاد‌هاي مختلف متفاوت است از اين جهت برخي از نژادها در برابر برخي بيماري‌ها بيشتر آسيب‌پذير هستند. به عنوان مثال بيماري كم خوني داسي شكل در جوامعي كه در مناطق مديترانه‌اي زندگي مي‌كنند بيشتر است.

 

انواع بيماري هاي ژنتيكي در كودكان

در ادامه انواع مختلف بيماري هاي ژنتيكي در كودكان توضيح داده مي‌شود. در صورتي كه در اين زمينه سوالي داريد، از خدمات مشاوره كودك استفاده نماييد.

سندروم داون

يكي از رايج‌ترين و قابل تشخيص‎ترين اختلالات ژنتيكي، سندروم داون است. شيوع اين اختلال به قدري زياد است كه در هر 600 تا 900 نوزاد زنده يك نفر به سندروم داون مبتلا است. اين اختلال به دليل تكثير اضافي كروموزم 21 و سن بالاي مادر ايجاد مي‌شود. از نظر ظاهري اين افراد به نسبت ساير افراد تفاوت‌هايي را دارند كه از جمله اين تفاوت‌ها مي‌توان به پوست زياد در گردن، شكاف‌هاي عميق در زبان، عقب ماندگي ذهني خفيف و متوسط، زبان بيرون زده، دست‌هاي پهن و ضخيم و… اشاره كرد.

همچنين ميانگين عمر مبتلايان به سندروم‌داون كمتر از 40 سال است، با اين حال امروزه به دليل پيشرفت‌هاي پزشكي و رفاه زندگي ميانگين عمر اين افراد كمي افزايش پيدا كرده است. براي آشنايي بيشتر با سندروم داون كليك كنيد.

بيماري هاي ژنتيكي | سندروم پاتو

سندروم پاتو يا به اصطلاح تريزومي 13 يك بيماري كروموزومي نادر و كمياب است و در اكثر مواقع به علت 3 عددي بودن كروموزوم 13 رخ مي‌دهد. نوزادان مبتلا به سندروم پاتو داراي ويژگي‌هايي همچون ميكروسفالي، معلوليت ذهني شديد، انگشت اضافه، نارسايي‌هاي كليوي و قلبي، نقص چشمي، لب شكري و… هستند. اكثر نوازادان مبتلا به سندروم پاتو بيش از 3 روز زنده نمي‌مانند با اين حال تعداد كمي از اين نوزادان تا حدود 6 ماه به زندگي ادامه مي‌دهند و در موارد نادري تا دوران نوجواني زنده مي‌مانند.

ديستروفي ماهيچه‌اي

ديستروفي ماهيچه‌ به معناي ضعف و كاهش قدرت ماهيچه رخ مي‌دهد كه عمدتا به دليل اختلال وراثتي ايجاد مي‌شود. اختلال ديستروفي ماهيچه‌‎اي به دو نوع كلي ديستروفي ماهيچه‌اي “داچن يا دوشن” و “بكر” دسته بندي مي‌شود. به طور كلي علائم اين دو نوع ديستروفي ماهيچه‌اي همانند يكديگر است، از جمله اين علائم مي‌توان به خستگي، عقب ماندگي ذهني، ضعف ماهيچه، مشكلات قلبي و تنفسي، بدشكلي استخوان‌ها و… اشاره كرد. شدت و سرعت رشد ديستروفي ماهيچه‌اي بكر در بدن نسبت به نوع دوشن كمتر است همچنين به شيوع ديستروفي ماهيچه‌اي بكر در پسران كمتر است.

بيماري هاي ژنتيكي | سندروم ويليامز

يكي ديگر از انواع اختلالات ژنتيك سندروم ويليامز است كه به دليل حذف يك ژن غالب در كروموزوم 7 روي مي‎‌دهد. مهمترين ويژگي اين افراد اين است كه چهره فرد مبتلا به شكل غير معمولي تبديل مي‌شود. سندروم ويليامز بر وضيعت‌هاي مختلفي از جمله قلب، رگ‌هاي خوني، كليه، كوتاهي قد، چهره غير عادي، پيشاني بلند، فرو رفتگي پل بيني، فاصله زياد بين دندان‌ها، بيش فعالي، مهارت‌هاي فضاي و… تاثير مي‌گذارد.

سندروم ادوارد

‌مي‌توان گفت پس از سندروم داون، شايع‌ترين بيماري ژنتيكي ناشي از تريزومي (سه تايي بودن كروموزم‌ها) سندروم ادوارد است. به طور كلي بيش از 130 نابهنجاري مختلف در كودكان مبتلا به اين سندروم مشخص شده است و زنان به ميزان بيشتري به اين سندروم مبتلا هستند. رايج‌ترين مشكل اين كودكان نارسايي قلب و كمبود وزن است. از جمله علائم ديگر اين كودكان مي‌توان به چشمان ضعيف، ناتواني در مكيدن، آرواره كوچك، چانه عقب رفته، گوش كم ارتفاع، چانه محدب و… اشاره كرد.

بيماري هاي ژنتيكي | سندروم x شكننده

سندروم x شكننده يك اختلال ژنتيكي است كه مشخصه اصلي آن كم‌تواني ذهني خفيف تا متوسط است و تاكنون شايع‌ترين علت عقب ماندگي ذهني مي‌باشد. اين بيماري به دليل اختلال در كروموزم x پيش مي‌‎آيد در نتيجه شيوع آن در پسران بيشتر از دختران است. از جمله علائم اين كودكان مي‌توان به صورت و فك دراز، فك پاييني بزرگ، بيضه‌هاي بزرگ، بيني پهن، چين‌هاي عميق در پا و… اشاره كرد.

تالاسمي

بيماري‌هاي تالاسمي به انواع مختلفي از اختلال‌هاي ارثي خوني اشاره دارند كه بر گلبول‌هاي قرمز تاثير مي‌گذارند به طوري كه باعث توقف فعاليت گلبول‌هاي قرمز جهت توليد هموگلوبين خون مي‌شوند و در نتيجه كم خوني شكل مي‌گيرد. از جمله علائم فرد مبتلا به تالاسمي مي‌توان به تنگي نفس، خستگي، بزرگ شدن طحال، شكستگي استوخوان و… اشاره كرد.

سندروم دي جرج

سندروم دي‌جرج معمولاً در كودكان مبتلا به نارسايي قلبي مشاهده مي‌شود. اين اختلال به دليل حذف شدن قسمت كوچكي از كروموزوم 22 به وجود مي‌آيد. انواع مشكلاتي كه اين كودكان به آن مبتلا مي‌شوند شامل مشكلات قلبي، سيستم ايمني بدن، تعادل كلسيم، مشكلات گفتاري، اختلال يادگيري و… مي‌باشد.

بيماري هاي ژنتيكي | بيماري تاي ساكس

فقدان آنيزم خاصي در بدن به نام آنزيم هگزوز آمينداز باعث ايجاد بيماري‌اي به نام تاي ساكس مي‌شود. حالت‌هاي مختلفي از اين بيماري از زمان تولد تا زمان 5 سالگي وجود دارد. عمدتاً اين افراد مبتلا به بيماري تاي ساكس در سنين كودكي از بين مي‌روند. تاي ساكس منجر به آسيب و تخريب سيستم عصبي و مغزي و مشكلات نورولوژيك پيشرونده مي‌شود. از جمله مشكلاتي كه اين كودكان با آن مواجهه مي‌شوند ناتواني در تكان دادن و حركات فيزيكي، انواع تشنج، نابينايي، فلج عمومي، معلوليت ذهني شديد و… مي‌باشد. تاكنون متاسفانه درماني براي اين بيماري پيدا نشده است.

كم خوني داسي شكل

يكي ديگر از مشكلات ژنتيكي ناشي از خون، كم خوني داسي شكل است كه به دليل هموگلوبين معيوب شناخته مي‌شود. ظاهر سلول‌هاي هموگلوبين اين افراد شبيه داس، تيز و سفت است، به همين دليل نام اين بيماري كم خوني داسي شكل است. اين بيماري در برخي جوامع و نژادها بيشتر است و به طول كلي افراد مبتلا به اين بيماري در برابر بيماري مالاريا مقاومت بيشتري دارند. با اين حال داسي بودن شكل سلول‌ها باعث مي‌‎شود كه مويرگ‌هاي كوچك به يكديگر بچسبند و مفاصل و ساير اعضاي بدن را تخريب كنند. براي آشنايي بيشتر با اختلال كم خوني داسي شكل كودكان كليك كنيد.

سندروم جنين الكلي

سندروم جنين الكلي يا جنين الكليزه يكي از مشكلاتي است كه به دليل اعتياد و مصرف بيش از حد مشروبات الكلي مادر در حين بارداري به وجود مي‌آيد. مصرف بيش از حد الكل مادر مي‌تواند در دوران بارداري بر جنين تاثير منفي بگذارد و نوزاد متولد شده از همان ابتداي تولد مشكلاتي مانند ناهبهنجاري‌هاي مغزي، بينايي، شنوايي، كم تواني ذهني، قلبي و ريوي و… را تجربه كند.

بيماري هاي ژنتيكي | سرطان

سرطان يكي از بيماري‌هايي است كه به علت عوامل زيستي رواني اجتماعي رخ مي‌دهد. با اين حال يكي از جديترين علت‌هاي ابتلا به سرطان مسائل ژنتيكي است. زيرا در خانواده‌هايي كه يك فرد مبتلا به سرطان وجود داشته باشد به احتمال بيشتري ساير افراد خانواده به آن بيماري دچار مي‌شوند. در نتيجه فرد مي‌تواند ژن بيماري سرطان را به ارث برده باشد.

بيماري هانتينگتون

يكي از بيماري‌هاي ژنتيكي كه در سنين بزرگسالي رخ مي‌دهد بيماري هانگتينگتون است. مشخصه بيماري هانگتينگتون اين است كه به تدريج و به آرامي در طول زمان بر عملكرد و كاركرد‌هاي شناختي و وضعيت حركتي بيماران تاثير منفي مي‌گذارد، و اين تخريب آنقدر ادامه پيدا مي‌كند تا فرد مبتلا فوت مي‌شود.

سندروم آنجلمن

سندرم آنجلمن در اثر حذف شدن بخشي از كروموزوم 12 و 15 روي مي‌دهد. اين عارضه معمولاً از مادر به ارث مي‌رسد و نرخ شيوع آن به طور دقيق مشخص نيست. از جمله علائمي كه اين بيماران آن را تجربه مي‌كنند شامل موي بور، چشمان آبي، صورت ديسمورفيك، نازك بودن لب بالا، چانه تيز، صرع، دور سر كوچك و… مي‌باشد.

سندروم كلاين فلتر

سندروم كلاين فلتر يكي از بيماري‌هاي ژنتيكي است كه به علت خطا در زمان لقاح ايجاد مي‌شود. ويژگي منحصر به فرد سندروم كلاين فلتر اين است كه فقط پسران را درگير مي‌كند. پسران مبتلا به اين بيماري يك كروموزم x بيشتر دارند. از جمله علائم اين بيماران شامل بيضه‌هاي كوچك، پستان بزرگ، قد بلند، معلوليت ذهني خفيف تا شديد، مشكلات يادگيري مبتني بر زبان، محدوديت در توانايي ارتباط و… مي‌باشد. براي آشنايي با راه هاي جلوگيري از ابتلا به سندروم كلاين فلتر كليك كنيد.

 

ساير اختلالات ژنتيكي در كودكان

بيماري هيدروسفالي در نوزادان

بيماري ماكروسفالي در كودكان

سندرم ترنر

 

تشخيص بيمارهاي ژنتيكي در كودكان

تشخيص بيماري هاي ژنتيكي در كودكان بخصوص در سن پايين بيمار مهم است. حتي اگر فكر مي كنيد كه تاثير خاصي بر زندگي كودكان ندارد، بايد بدانيد كه آينده را نمي توان پيش بيني كرد و ممكن است اين مشكل تحت گسترده اي زندگي فرزندتان را تحت تاثير قرار دهد و مشكلات جدي را در زندگي آينده و حتي بعد از ازدواج براي او به وجود آورد. به صورت كلي بيماري هاي ژنتيكي در كودكان با يك معاينه فيزيكي مشخص مي شود ولي در مواردي خاص نياز به آزمايش هايي خاص از جمله بررسي كروموزوم ها و يا DNA، آزمايش خون و آزمايش هاي بيوشيميايي است.

 

روش هاي تشخيص بيماري ژنتيكي در كودكان

از جمله روش هاي تشخيص بيماري هاي ژنتيكي در كودكان مي توان به موارد زير اشاره داشت :

معاينه فيزيكي

برخي از علائم و نشانه هاي فيزيكي همانند حالت چهره و … مي تواند تشخيص بيماري ژنتيكي در كودكان را نشان دهد. معمولا متخصصان يك معاينه فيزيكي كامل را براي تشخيص بيماري ژنتيكي در كودكان انجام مي دهند؛ كه شامل اندازه گرفتن فاصله دور سر، فاصله بين چشم ها و طول بازوها و پاها مي باشد.

بسته به وضعيت كودك ممكن است سيستم عصبي و حالات چشم او نيز مورد بررسي قرار گيرد. ممكن است در اين روش از تصوير برداري با اشعه ايكس، توموگرافي كامپيوتري ( CT scan) و … نيز براي بررسي ساختار بدن كودك نيز استفاده گردد.

بررسي سابقه پژشكي

سابقه پزشكي موجود كودك بخصوص سابقه زمان تولد مي تواند سرخ هايي در مورد بيماري هاي ژنتيكي در او را مشخص كند. اين سابقه پزشكي مي تواند شامل سلامت گذشته ، بستري شدن، جراحي، آلرژي، دارو درماني و نتايج آزمايشات پزشكي يا ژنتيكي باشد.

سابقه پزشكي خانواده

اغلب بيماري هاي ژنتيكي ريشه در خانواده دارند. از همين رو اطلاعات موجود در مورد سلامت اعضاي خانواده مي تواند ابزار بسيار مهمي براي تشخيص بيماري هاي ژنتيكي در كودك باشد.

تست هاي آزمايشگاهي از جمله آزمايش ژنتيك

آزمايش هاي ژنتيك مولكولي، كروموزومي و بيو شيميايي براي تشخيص اختلالات ژنتيكي استفاده مي شوند. ساير تست هاي آزمايشگاهي نيز مي توانند در تشخيص بيماري هاي ژنتيكي در كودكان كمك كنند.

 

ازدواج فاميلي

براي اساس تحقيقات انجام شده توسط kidshealth يكي از مواردي كه تاثيري زيادي در بيماري هاي ژنتيكي در كودكان دارد ازدواج فاميلي است. در ازدواج هاي فاميلي بيماري هاي ژنتيكي بيشتر از ازدواج هاي ديگر ديده مي شود. به همين دليل بايد در اين ازدواج ها زوجين بيشتر از مراقب بيماري هاي ژنتيكي در كودكان باشند.

 

براي دريافت مشاوره در زمينه بيماري هاي ژنتيكي مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني از طريق شماره 02191002360 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

 

سوالات متداول

آيا بيماري‌هاي ژنتيكي قابل درمان هستند؟

به طور كلي درمان بيماري‌هاي ژنتيكي مي‌تواند در بهترين حالت شامل بهبود برخي از عملكردها و كم كردن مشكلات باشد. امكان درمان كامل بيماري ژنتيكي به طوريكه فرد مبتلا حالتي از عدم بيماري را تجربه كند امكان پذير نيست، اما امكان بهبود علائم و شرايط براي فرد وجود دارد.

براي عضويت در اينستاگرام (ذهن نو) كليك كنيد

آخرين تحقيقات علمي روانشناسي

 

ورود به صفحه

سوالي داريد؟ با ما تماس بگيريد

تماس با برترين مشاوران از طريق تلفن ثابت در سراسر كشور از 8 صبح الي 12 شب حتي ايام تعطيل

سراسر كشور :9099070354

 

جهت مشاوره تلفني با موبايل و رزرو وقت حضوري

شماره تماس با موبايل : 02191002360

منبع: بيماري هاي ژنتيكي در كودكان